Barnplantorna – Riksförbundet för Barn med Cochleaimplantat och Barn med Hörapparat

LVA- Pendred syndrom

5-10 procent av barndomshörselnedsättning orsakas av..

De flesta barn som föds med någon typ av hörselskada har en genetisk bakgrund till hörselnedsättningen. En av de vanligt förekommande orsakerna till genetisk hörselskada är Pendred syndrom, som orsakar cirka 5-10 procent av fallen med grav barndomshörselnedsättning. Syndromet omfattar en speciell missbildning av tinningbenet, som innebär att en gång som löper i tinningbenet den s.k. vestibulära akvedukten är vidgad ibland i kombination med andra inneröremissbildningar. Tillståndet benämns ibland som ”Large Vestibular Aquduct” (LVA) syndrom eller ”Enlarged Vestibular Aqueduct” (EVA) syndrom.

Vilka besvär har man?

Pendred syndrom leder till medfödd dubbelsidig hörselnedsättning av inneröreskadetyp. Med tiden försämras hörseln. Detta kan ske plötsligt t.ex. vid slag mot huvudet. Yrsel kan förekomma, antingen vid hörselförsämringen eller oberoende av denna. Ökad risk för struma i kombination med underfunktion av sköldkörteln.

Hur ställs diagnosen?

1 Hörselnedsättning med audiogram visar oftast måttlig till grav, ibland oliksidig sensorneuralhörsel nedsättning. Ett kännetecken är förekomsten av ett litet ”falskt ledningshinder” i lågfrekvensområdet.

2. Skiktröntgen och/eller magnetkameraundersökning av inneröron visar en typisk missbildning av en vestibulär gång, med en förstorad endolymfatisk säck. Likaså kan en missbildning av snäckan (Mondini-missbildning) i innerörat finnas.

3. Struma utvecklas ofta under tonåren. Nedsatt ämnesomsättning kan förekomma.

4. Ett genetiskt test för att identifiera eventuella mutationer i pendringenen ger definitiv diagnos.

Var finns pendringenen?

Genen för pendrin förkortas SLC26A4 och finns på 7:e kromosomen hos människa. Pendrin är ett protein som bidrar till transport av bl.a. klorid-, jod- och bikarbonatjoner i innerörat och sköldkörteln.

Undantag från regeln?

Vissa personer har mutationer i pendringenen, men utvecklar aldrig struma eller låg ämnesomsättning. Andra  kan ha LVA-missbildningar, men inga mutationer i pendringenen.

Ärftlighet?

Pendred syndrom nedärvs recessivt. De personer som har Pendred syndrom har ärvt mutationer i SLC26A4-genen från både far och mor.

Behandling?

Hörselhabilitering (interventionsinsatser) är ytterst väsentligt. Konventionella hörapparater eller om hörselskadan redan vid födseln är uttalad är cochleaimplantat en effektiv hörselförbättrande interventionsåtgärd. Vissa personer med Pendred syndrom som kan ha besvär med yrsel rekommenderas fysisk aktivitet för att träna och underhålla balanssystemet.Man brukar avråda från aktiviteter som kan ge slag mot huvudet.

Cochleaimplantat-behandling

Med optimala interventionsåtgärder kan barn med Pendred syndrom utveckla hörsel och tal. Läs mer här om Alice har cochleaimplantat.

Om du som förälder är konfunderad över att ditt barn har långsam hörsel- och språkutveckling läs mer här Orsak till långsam utveckling

Är du förälder; se till att problemen identifieras tidigt. Ditt barn får inte förlora viktig tid i utveckling. Se till att nya eller modifierade interventionsåtgärder vidtas.

Källa: Barnplantabladet; medicinsk information Radi Jönsson verksamhetschef och medicinskt ansvarig läkare vid ÖNH-avdelningen Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Share this post
  , , , , , , , ,